Absence de dystrophine entrainant une dégénérescence des muscles squelettiques accompagnée d’une fibrose progressive
Symptômes
Mortalité néonatale fréquente, faiblesse musculaire généralisée, retard de croissance, troubles locomoteurs, troubles respiratoires, fausses déglutitions, insuffisance cardiaque.
Gène impliqué
DMD
Mutation testée
2.2 Mb inversion
(LRMD)
Mode de transmission : Récessif lié à l'X
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines
Publication : Barthélémy et al. (2020). X-linked muscular dystrophy in a Labrador Retriever strain: phenotypic and molecular characterisation.